Mutacja w genie czynnika II
Materia艂: Krew
Cena badania: 210 PLN
Czas oczekiwania na wynik: wynik po up艂ywie 21 dni roboczych
Rezerwacja:
Cena badania: 210 PLN
Czas oczekiwania na wynik: wynik po up艂ywie 21 dni roboczych
Rezerwacja:
- Badanie wykonujemy bez wcze艣niejszej rezerwacji. Sprawd藕 godziny pracy punktu pobra艅
Przygotowanie do badania
Og贸lne
- Materia艂em do bada艅 jest krew.
- Pacjent nie musi by膰 na czczo.Na ok. 30 min. przed badaniem wskazane jest wypicie szklanki wody lub gorzkiej(nies艂odzonej) herbaty.
Wa偶ne
Pr贸bki przyniesione z zewn膮trz nie s膮 przyjmowane do badania.
Opis
Badanie wykonuje si臋 w celu oceny ryzyka i/ lub przyczyn wystapienia 偶ylnejchoroby zakrzepowo-zatorowej.
Protrombina nale偶y do grupy bia艂ek osocza, kt贸re w wyniku uszkodzenia naczy艅 krwiono艣nych podlegaj膮 aktywacji i bior膮 udzia艂 w procesie krzepni臋cia krwi. W wyniku mutacji 20210a w genie protrombiny dochodzi do jej wzmo偶onej syntezy i kumulacji we krwi, co podnosi ryzyko wyst膮pienia chor贸b zakrzepowo-zatorowych (zakrzepica 偶ylna i t臋tnicza, zawa艂 serca, udar m贸zgu).Zwi臋kszone ryzyko powstawania zakrzep贸w naczy艅 krwiono艣nych posiada r贸wnie偶 istotne znaczenie dla kobiet ci臋偶arnych. Nosicielstwo mutacji genu protrombiny znacz膮co zwi臋ksza ryzyko poronie艅 samoistnych w I trymestrze ci膮偶y oraz licznych patologii ci膮偶y w III trymestrze takich jak m.in. odklejenie 艂o偶yska, czy zahamowanie wzrostu p艂odu.
Szacuje si臋, 偶e ryzyko wyst膮pienia zmian zakrzepowo zatorowych u os贸b posiadaj膮cych mutacj臋 20210a genu protrombiny wzrasta 2-3 krotnie, a w po艂膮czeniu z mutacj膮 genu czynnika V Leiden nawet 10-20 krotnie. Inne, nabyte czynniki prozakrzepowe:
ci膮偶a,
hormonalna terapia zast臋pcza,
doustna antykoncepcja
lub zabiegi chirurgiczne dodatkowo zwi臋kszaj膮 ryzyko wyst膮pienia objaw贸w.
Badanie mutacji 20210a genu protrombiny i czynnika V Leiden zleca si臋 w przypadku, gdy pierwszy incydent zakrzepicy 偶ylnej czy t臋tniczej wyst膮pi艂 w stosunkowo m艂odym wieku (poni偶ej 50 roku 偶ycia), lub w nietypowym obszarze cia艂a.
Badanie mo偶e zosta膰 zlecone r贸wnie偶 w przypadku, gdy w rodzinie pacjenta wyst臋powa艂y nawracaj膮ce incydenty zakrzepowe.
Badanie wykonuje si臋 technik膮 biologii molekularnej
Protrombina nale偶y do grupy bia艂ek osocza, kt贸re w wyniku uszkodzenia naczy艅 krwiono艣nych podlegaj膮 aktywacji i bior膮 udzia艂 w procesie krzepni臋cia krwi. W wyniku mutacji 20210a w genie protrombiny dochodzi do jej wzmo偶onej syntezy i kumulacji we krwi, co podnosi ryzyko wyst膮pienia chor贸b zakrzepowo-zatorowych (zakrzepica 偶ylna i t臋tnicza, zawa艂 serca, udar m贸zgu).Zwi臋kszone ryzyko powstawania zakrzep贸w naczy艅 krwiono艣nych posiada r贸wnie偶 istotne znaczenie dla kobiet ci臋偶arnych. Nosicielstwo mutacji genu protrombiny znacz膮co zwi臋ksza ryzyko poronie艅 samoistnych w I trymestrze ci膮偶y oraz licznych patologii ci膮偶y w III trymestrze takich jak m.in. odklejenie 艂o偶yska, czy zahamowanie wzrostu p艂odu.
Szacuje si臋, 偶e ryzyko wyst膮pienia zmian zakrzepowo zatorowych u os贸b posiadaj膮cych mutacj臋 20210a genu protrombiny wzrasta 2-3 krotnie, a w po艂膮czeniu z mutacj膮 genu czynnika V Leiden nawet 10-20 krotnie. Inne, nabyte czynniki prozakrzepowe:
ci膮偶a,
hormonalna terapia zast臋pcza,
doustna antykoncepcja
lub zabiegi chirurgiczne dodatkowo zwi臋kszaj膮 ryzyko wyst膮pienia objaw贸w.
Badanie mutacji 20210a genu protrombiny i czynnika V Leiden zleca si臋 w przypadku, gdy pierwszy incydent zakrzepicy 偶ylnej czy t臋tniczej wyst膮pi艂 w stosunkowo m艂odym wieku (poni偶ej 50 roku 偶ycia), lub w nietypowym obszarze cia艂a.
Badanie mo偶e zosta膰 zlecone r贸wnie偶 w przypadku, gdy w rodzinie pacjenta wyst臋powa艂y nawracaj膮ce incydenty zakrzepowe.
Badanie wykonuje si臋 technik膮 biologii molekularnej
Opracowanie i przygotowanie materia艂u (dotyczy tylko kontrahent贸w)
982
