Mutacja Leiden w genie czynnika V oraz w genie czynnika II (mut.20210G-A)
Cena badania: 299 PLN
Czas oczekiwania na wynik: wynik po up艂ywie 21 dni roboczych
Rezerwacja:
- Badanie wykonujemy bez wcze艣niejszej rezerwacji. Sprawd藕 godziny pracy punktu pobra艅
Przygotowanie do badania
Og贸lne
- Materia艂em do bada艅 jest krew.
- Pacjent nie musi by膰 na czczo.Na ok. 30 min. przed badaniem wskazane jest wypicie szklanki wody lub gorzkiej(nies艂odzonej) herbaty.
Wa偶ne
Opis
s膮: mutacja czynnika V Leiden (odporno艣膰 APC) oraz mutacja 20210G>A czynnika II w genie protrombiny. Zakrzepica 偶y艂 g艂臋bokich oraz powierzchownych, a tak偶e choroba zakrzepowo-zatorowa m贸zgu, p艂uc i naczy艅 wie艅cowych s膮 najcz臋stszymi przyczynami 艣mierci w rozwini臋tych krajach zachodnich. Choroba warunkowana jest przez 艂膮czne wyst臋powanie odpowiednich czynnik贸w ryzyka: wewn臋trznych (genetycznych) i zewn臋trznych (nabytych). Ponad po艂owa wszystkich przypadk贸w zakrzepowo-zatorowych jest spowodowana przez czynniki genetyczne. Szczeg贸lnie, je艣li choroba wyst臋puje przed uko艅czeniem 45 roku 偶ycia i przebiega bez zauwa偶alnego udzia艂u czynnik贸w zewn臋trznych.
Wskazania:
Oznaczanie in vitro mutacji punktowych w genie czynnika V (factor V Leiden, 1691G>A) lub/oraz czynnika II
(protrombina; 20210G>A) w ludzkim, genomowym DNA:
-w celu oceny predyspozycji genetycznej do zakrzepicy u chorychz podejrzeniem choroby lub obci膮偶eniem rodzinnym, nawracaj膮cymi poronieniami o nieznanej przyczynie,
-biochemicznie potwierdzon膮 odporno艣ci膮 na aktywowane bia艂ko C (odporno艣膰 APC),
-niedoborem bia艂ka C lub S,
-u kobiet przed rozpocz臋ciem przyjmowania doustnych 艣rodk贸w antykoncepcyjnych (w szczeg贸lno艣ci u os贸b pal膮cych, z przypadkami trombofilii w rodzinie)
-oraz przed rozpocz臋ciem hormonalnej terapii zast臋pczej u kobiet w okresie pomenopauzalnym.
Opracowanie i przygotowanie materia艂u (dotyczy tylko kontrahent贸w)
980
